セラミドは、最近まで単なる脂質膜の構成要素であると思われてきました。

しかしニーマン・ピック病という酸性スフィンゴミエリナーゼ（セラミドの生産に関与する酵素）が欠損する病気の研究過程で、セラミドはプログラム細胞死のシグナルであることが判明！！

ニーマン・ピック病の患者は、アポトーシスに対して抵抗力のある細胞を持っているということが分かってきたのです。

ニーマン・ピック病とは、酸性スフィンゴミエリナーゼ（セラミドの生産に関与する酵素）が先天的に欠損しているため、脳や細網内皮系にスフィンゴミエリンを含有する泡沫細胞が増えてしまう病気です。

そのため知能障害をはじめとする中枢神経障害が起こったり、内臓の働きの障害が起こります。

また「乳児型」といって、生後数週間のころから

・肝臓
・脾臓
・リンパ節

の腫れが起こり、胸部レントゲンを撮ると肺に粟粒状の陰影が映る、という症状が出始めるという発症がこの病気には多いようです。


非常に残念なことに栄養障害、呼吸障害などによって死亡してしまうケースも多いです。


知能障害などの中枢神経障害が起こらない「内臓型」や、おとなになるまで成長ができる「成人型」もありますが、乳児型に比べると頻度が低いようです。